Las enfermedades minoritarias son padecimientos que algunas personas de la población donde vivimos la sufren, pero no son atendidas con consciencia en comparación a las enfermedades comunes. Sin embargo 1 de cada 2000 personas la padecen y son ignoradas, números que se traducen en 3 millones de personas en España y 30 millones en toda Europa. Desde este artículo esperamos dar a conocer más sobre este problema que son dejados pasar por alto por desconocimiento médicos y la poca actualización con respecto a estos.
Síndrome de Ehlers Danlos, una de las enfermedades minoritarias infradiagnosticadas
Dentro de las enfermedades minoritarias, el Síndrome de Ehlers Danlos es quizás una de las enfermedades que más se dejan pasar por alto por el poco conocimiento medico que se tiene de él. Decir también que el Síndrome de Ehlers Danlos no viene a ser una sola patología sino presenta variaciones con sintomatologías similares con frecuencias variables.
Entre ellos el Síndrome de Ehlers Danlos hipomóvil no debería clasificarse como enfermedad rara si no estuviera infradiagnosticada como lo es en la realidad. Sin embargo, hay otras variaciones de Síndrome de Ehlers Danlos que pueden aparecer cada 1 millón de personas o ser menos frecuente que eso.
Comprender el problema es el principio de todo. Si uno quiere entender donde radica el problema de este síndrome, la respuesta es el colágeno. La cual es una proteína fibrilar muy importante para el sistema conectivo del organismo. En otras palabras, es el pegamento que adhiere todos los tejidos de nuestro organismo. Importante en las articulaciones, los vasos sanguíneos, las válvulas y en casi todo el cuerpo humano. Por esa razón cuando nos afecta sus síntomas son muy diversos y variados.
El síndrome de Ehlers Danlos lo que hace es interponerse en la síntesis adecuada del colágeno. Dicho de otro modo, cuando el organismo quiere sintetizar esta proteína no lo puede hacer y si lo hace la proteína fibrilar se encuentra alterada. Mostrándose los efectos en la piel o en las articulaciones como más frecuentes.
Vivir sin diagnóstico, un predicamento de las enfermedades poco comunes
A menudo te levantas para comenzar un nuevo día, pero como es costumbre para ti no puedes hacerlo de buena forma porque no te sientes bien. Te lo has dicho muchas veces dentro de tu cabeza, pero se vuelve tan rutinario que ya has olvidado como era cuando te encontrabas al 100%. Independientemente de que vayas al trabajo, de compras o a estudiar es indiferente porque el malestar que nos aqueja nos acompaña sin cesar. En el transcurso alguien con buenas intenciones te puedo decir que todo esta bien, pero sabes que no es asi, intentan comprenderlo, pero no saben lo que es sentirse en la piel de nosotros.
Simplemente puedes estar cansado de tanto agobio que respondes con poca credibilidad a que todo resultara positivo pero lo peor de todo de no estar bien es no saber porque estamos mal. Si nosotros tuviéramos esa respuesta estaríamos con menos peso en la consciencia.
Caso que nos incluye en los pacientes sin diagnostico o diagnósticos equivocados, que se dan por la poca atención a este tipo de enfermedades minoritarias. No es buena idea dejar a este tipo de pacientes solos, quienes han luchado tantos años sin encontrar respuestas a sus dolencias.
