El cuadro caracterizado por rigidez muscular progresiva y fluctuante, con espasmos dolorosos, que afecta a los miembros, tronco y nuca (a veces, asimétricamente) y se asocia a diabetes mellitus insulinodependiente, corresponde a la siguiente entidad:
Síndrome del hombre rígido (“stiff-man syndrome”).
El “stiff-man syndrome” o síndrome del hombre rígido fue descrito por vez primera en 1956 por Moersch y Woltman.
En la actualidad, sabemos que se asocia con trastornos endocrinos, principalmente con diabetes mellitus insulinodependiente.
El autoantígeno de la célula beta pancreática de masa molecular relativa 64.000 (64 k), que es un importante objetivo de los autoanticuerpos de la diabetes mellitus insulinodependiente, se ha identificado como el enzima responsable de la biosíntesis del neurotransmisor inhibidor GABA (ácido gamma-amino-butírico).
Las células beta del páncreas y una subpoblación de neuronas del sistema nervioso central manifiestan altos niveles de esta enzima. Los autoanticuerpos contra dicho enzima (decarboxilasa del ácido glutámico), generalmente asociados a la diabetes mellitus insulinodependiente, se encuentran en el síndrome del hombre rígido, un raro trastorno neurològico.
Los síndromes de Lundbaek y de Rosenbloom afectan a las manos de los diabéticos. En el primer caso se trata de una rigidez dolorosoa, asociada a diabetes del adulto de larga evolución. En el segundo, se presenta en diabéticos infantiles de corta estatura y con limitación de la movilidad articular de la mano.
La diabetes infantil lipoatrófica de Lawrence se caracteriza por resistencia insulínica sin tendencia a la cetosis.
Los rasgos típicos en el síndrome de Werner son progeria del adulto y diabetes mellitus resistente a la insulina.